Evaluation in beagles of the probability of heterozygosity (Phet) for an autosomal recessive trait: a single index of Phet incorporating pedigree and laboratory data

Abstract

Summary A simple procedure is described whereby both a priori and a posteriori pedigree data, together with a relevant laboratory analytical value, can be utilised in the calculation, for any individual in a defined population, of a single index expressing the probability of heterozygosity for a particular autosomally inherited recessive defect. An hereditary disorder of the blood coagulation system, factor‐VII deficiency (hypoproconvertinaemia), in Beagles was used as the model for this project. ZusammenfassungBeurteilung der Heterozygotie‐Wahrscheinlichkeit (Phet) für ein einzelnes autosomales rezessives Merkmal bei Beagles: Ein Gesamtindex für Phet unter Einbeziehung von Abstammung und LabordatenEin einfaches Verfahren wird beschrieben, in welchem sowohl die Daten der Ahnen als auch der Nachkommen zusammen mit einem relevanten analytischen Laboratoriumswert zur Berechnung eines einzelnen Index verwendet werden. Dieser Index kann für jedes Individuum in einer definierten Population berechnet werden, um die Heterozygotie‐Wahrscheinlichkeit für einen bestimmten hereditären rezessiven Defekt zu schätzen. Als Modell für dieses Projekt diente eine erbliche Störung des Blutgerinnungssystems, die Faktor‐VII‐Insuffizienz (Hypoproconvertinämie) bei Beagles.RésuméEvaluation de la probabilité d'hétérozygotie (Phet) pour un caractère récessif autosome unique: un index unique pour Phet comprenant le pedigree et les données de laboratoireUn procédé simple est décrit dans lequel les données des ancêtres aussi bien que celles des descendants sont untilisées en même temps qu'une valeur analytique significative de laboratoire pour calculer un index unique. Cet index peut être calculé pour chaque individu dans une population définie afin d'estimer la probabilité d'hétérozygotie pour un défaut récessif déterminé et héréditaire. Un trouble héréditaire du système de coagulation sanguine, l'insuffisance du facteur VII (hypoproconvertinémie) chez des Beagles, a servi de modèle pour ce projet.ResumenEvaluación de la probabilidad de heterozigocia (Phet) para una característica autosómica recesiva única: un indice simple de Phet incorporando la genealogía y los datos de laboratorioSe describe un procedimiento simple, en el cual se utilizan tanto los datos genealógicos a priori como los a posteriori, junto con un valor analítico relevante de laboratorio para calcular un índice único. Este índice se puede calcular para cada individuo en una población definida, para valuar la probabilidad de heterozigocia para un defecto hereditario autosómico recesivo determinado. Como modelo para este proyecto sirvió un trastorno hereditario en el sistema de coagulación de la sangre, la deficiencia del factor VII (hipoproconvertinemia) en los beagles.